Неонатальный скрининг в 2023 году

Неонатальный скрининг — исследование, проводимое в первые дни жизни ребёнка. Именно неонатальный скрининг позволяет выявить максимальное количество заболеваний ещё до появления первых симптомов. Вовремя поставленный диагноз и назначенное лечение способны остановить развитие тяжёлых проявлений, ведущих к инвалидизации.

Начинается неонатальный скрининг в родильном доме — у каждого новорождённого берётся несколько капель крови на специальный тест-бланк, который направляется в специализированную лабораторию для проведения исследования. Здоровый доношенный ребёнок допускается к скринингу на 2-5 сутки, недоношенный — на 7-й день после рождения. В Российской федерации, в том числе и ГБУ РО Шиловском ММЦ, до 2023 года неонатальный скрининг предпологал выявление 5-ти наследственных заболеваний — фенилкетонурии, врождённого гипотириоза, врождённой дисфункции коры надпочечников, галактоземии и муковисцидоза.

с 31.12.2023 вступил в силу приказ, согласно которому неонатальный скрининг по всей территории Российской Федерации расширяется до 36-ти нозологий. В массовый неонатальный скрининг будут включены дополнительные наследственные болезни обмена.

Для этого также осуществляется забор крови у доношенного ребёнка в возрасте 24-48-ми часов жизни и на 7-е сутки у недоношенного новорождённого.

На эту программу правительство выделило 6,5 млрд рублей.

Эффект от этой программы будет выражаться и в снижении колличества детей-инвалидов с детства, а также расширение неонатального скрининга обеспечит снижение младенческой смертности на 13%.